Caso práctico 2

Material basado en la publicación del Ministerio de Sanidad de 2025 · Pruebas selectivas de especialistas extracomunitarios.

Esto no es un test. Son preguntas de desarrollo y el Ministerio no publica solución oficial, así que aquí no hay respuesta correcta con la que compararse ni corrección automática.

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Enunciado

Mujer de 28 años, previamente sana, consulta por episodios de disnea y presíncope durante el ejercicio. Su padre falleció súbitamente a los 35 años. Al examen físico: soplo mesosistólico en borde esternal izquierdo que aumenta con Valsalva. ECG: signos de hipertrofia ventricular izquierda. Ecocardiograma: hipertrofia septal asimétrica de 20 mm, gradiente obstructivo dinámico en el TSVI >50 mmHg. No presenta fibrosis extensa en la RMN cardíaca. Se plantea estudio genético y evaluación del riesgo de muerte súbita.

1. ¿Cuál es la fisiopatología de la obstrucción en la miocardiopatía hipertrófica y cómo se relaciona con los hallazgos clínicos?

2. ¿Cuáles son los criterios para implantar un DAI en pacientes con MCH?

3. ¿Qué genes están más frecuentemente implicados en la MCH y cuál es su importancia clínica?

4. ¿Qué tratamiento médico y/o intervencionista está indicado en pacientes con MCH obstructiva sintomática?

5. ¿Qué implicaciones tiene el hallazgo de una mutación patogénica en los familiares de primer grado?