Material basado en la publicación del Ministerio de
Sanidad de 2025 · Pruebas selectivas de especialistas
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Enunciado
Mujer de 33 años que refiere presentar desde hace unos 2 años episodios de hinchazón de labios, así como de manos o pies, sin relación específica con ningún desencadenante específico, salvo que cree haber observado que el estrés o los cuadros infecciosos le incrementan los episodios. El edema se establece a lo largo de varias horas y no es eritematoso, ni pruriginoso. Le produce molestias locales, tirantez y escozor en labios, e incluso dolor e impotencia funcional cuando afecta a extremidades. En alguna ocasión ha asociado disfonía y menos frecuentemente dolor abdominal cólico.
En ocasiones lo ha dejado evolucionar espontáneamente desapareciendo a lo largo de las siguientes 48-72 horas sin dejar lesión residual. Cuando ha recibido tratamiento convencional con corticoides y antihistamínicos (ambos sistémicos) la respuesta no ha sido inmediata, demorando la mejoría varias horas.
Puede tener 2-3 episodios al mes (oscila).
Una prima murió joven hace muchos años, pero la paciente desconoce la causa.
La paciente no presenta ninguna patología de base, ni toma tratamiento crónico con ningún fármaco. No existe asociación entre la toma ocasional de antiinflamatorios no esteroideos y la aparición de la clínica, son completamente independientes.
1.En esta situación y dados los datos referidos, realice un diagnóstico diferencial de sospecha.
2.¿Qué pruebas diagnósticas y en qué secuencia realizaría para confirmar o descartar el diagnóstico?
3.En caso de llegar al diagnóstico de angioedema hereditario por déficit de C1 inhibidor tipo II, ¿Cuál sería el resultado analítico, fuera de ataque, compatible con este diagnóstico y cuál sería el tratamiento de primera línea en las 3 modalidades terapéuticas existentes en esta patología? Indique, si las hay, más opciones terapéuticas no de primera línea.