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Sanidad de 2025 · Pruebas selectivas de especialistas
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Enunciado
Varón de 7 semanas acude a consulta porque “Tiene la cabeza muy extraña desde el nacimiento, los ojos saltones, y no cierra la boca para alimentarse”. Cómo antecedentes tienen controles prenatales: adecuados. Ecografía de 28 semanas: “macrocefalia y anomalía facial”. Peso al nacer: 2.8 kg. Apgar: 6/7. Historia familiar: Padre con antecedentes de braquidactilia y cirugía facial correctiva en la infancia. Genética molecular: Mutación FGFR2 confirmada.
EXAMEN FÍSICO:
Cráneo y cara:
Macrocráneo con deformidad trilobulada ("cráneo en trébol" o cloverleaf skull).
Hipertelorismo severo, exoftalmos marcados, lagoftalmos, queratitis de exposición. Hipoplasia severa del tercio medio facial. Nariz en pico, filtrum aplanado. Fisura palatina submucosa. Mandíbula: micrognatia, retrognatia.
Extremidades:
Braquidactilia severa, anquilosis de dedos, sindactilia cutánea y ósea, en manos y pies. Uñas atróficas.
Neurológico:
Irritabilidad extrema, hipertensión intracraneal (sospechada por abombamiento fontanelar y vómitos explosivos). Reflejos primitivos alterados.
Otros:
Episodios de apnea durante la alimentación.
Lagrimeo constante, secreción purulenta ocular.
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS:
•
TAC cráneo 3D: Cierre prematuro de múltiples suturas (coronal, lambdoidea, esfeno- occipital). Hipoplasia maxilar severa. Orbita con volumen reducido. Evidente aumento de presión intracraneal.
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RMN cerebral: Hidrocefalia obstructiva, compresión parcial del tronco encefálico.
•
Hipoacusia mixta.
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Rx manos/pies: Fusión de falanges, ausencia de articulaciones metacarpofalángicas en varios dígitos.
•
Genética: Mutación patogénica confirmada en FGFR2.
1.¿Cuál es el diagnóstico más probable?
2.¿Cómo se realizaría el manejo integral de este paciente?
3.¿Cuáles son los desafíos éticos en este tipo de síndromes malformativos severos con múltiples cirugías y calidad de vida limitada?