1. LA UNIDAD MOTORA Y LOS DOS NIVELES DE LA VÍA MOTORA

Todo este tema se entiende desde una sola idea anatómica: la orden de moverse recorre dos neuronas encadenadas, y la clínica depende de cuál de las dos se estropea.

• La neurona motora superior (NMS) o primera motoneurona nace en la corteza motora y desciende por la vía piramidal hasta hacer sinapsis en el asta anterior de la médula —o en los núcleos de los pares craneales—.
• La neurona motora inferior (NMI) o segunda motoneurona parte del asta anterior de la médula, viaja por el nervio periférico y llega al músculo.

La unidad motora es el elemento funcional básico del sistema motor, y conviene definirla con precisión porque el examen ha jugado con ello: es el conjunto formado por una motoneurona inferior, su axón, la unión neuromuscular y todas las fibras musculares que inerva. Repárese en el detalle: la unidad motora se construye sobre la motoneurona inferior, no la superior. Una definición que incluya la primera motoneurona es falsa.

2. NEURONA MOTORA SUPERIOR E INFERIOR: LA TABLA QUE ORDENA EL TEMA

Es la tabla más rentable del tema. Con ella se contestan preguntas de este epígrafe y de la mitad de la neurorrehabilitación:

La consecuencia clínica que más se pregunta se deduce sola: si una enfermedad afecta a las dos motoneuronas, el paciente presenta a la vez amiotrofia y fasciculaciones —de la inferior— y espasticidad e hiperreflexia —de la superior—. Esa mezcla, aparentemente contradictoria, es la firma de la ELA.

Un signo especialmente llamativo de esa combinación es el reflejo conservado o exaltado en un músculo atrófico. En una lesión de segunda motoneurona pura, el músculo atrófico tendría el reflejo abolido; que esté vivo indica que, por encima, la vía piramidal también está dañada. Es un hallazgo que orienta con fuerza y que conviene buscar de forma deliberada.

3. ELA: CONCEPTO, EPIDEMIOLOGÍA Y ETIOPATOGENIA

3.1. Definición

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa, progresiva y de pronóstico grave, caracterizada por la degeneración simultánea de la neurona motora superior y de la inferior. El propio nombre la describe: esclerosis lateral por la degeneración de los cordones laterales de la médula —la vía piramidal, es decir, la NMS— y amiotrófica por la atrofia muscular derivada de la pérdida de la NMI.

Es la enfermedad de motoneurona más frecuente en el adulto. Su incidencia es baja pero su impacto altísimo, porque produce una pérdida funcional rápida y global en un paciente que conserva la conciencia y, en la mayoría de los casos, la capacidad de comprender lo que le ocurre.

3.2. Epidemiología y etiología

Predomina en la edad media-avanzada de la vida, con ligero predominio masculino. La mayoría de los casos son esporádicos; una minoría son familiares, con distintos genes implicados y, en general, edad de inicio más temprana. Los mecanismos propuestos —excitotoxicidad por glutamato, estrés oxidativo, agregación proteica, disfunción mitocondrial y neuroinflamación— explican por qué el único fármaco con efecto demostrado sobre la supervivencia actúa sobre la vía glutamatérgica.

3.3. Curso y pronóstico

El curso es progresivo y sin remisiones. La supervivencia media desde el diagnóstico se sitúa en pocos años, con gran variabilidad individual: hay formas de progresión muy rápida y supervivientes prolongados. La insuficiencia respiratoria es la principal causa de muerte, y ese hecho ordena buena parte del tratamiento del apartado 7.

Son datos de peor pronóstico el inicio bulbar, la edad avanzada al diagnóstico, el intervalo corto entre el primer síntoma y el diagnóstico —marcador de rapidez de progresión— y la afectación respiratoria precoz.

3.4. Por qué el diagnóstico tarda, y por qué eso importa

Hay un fenómeno constante en esta enfermedad: entre el primer síntoma y el diagnóstico transcurren con frecuencia muchos meses. Las razones son comprensibles —el comienzo es focal y banal, una mano torpe o un pie que se arrastra; los síntomas iniciales remedan cuadros mucho más frecuentes como una radiculopatía o un atrapamiento nervioso; y el diagnóstico exige demostrar progresión y extensión, lo que requiere tiempo por definición—.

Para el rehabilitador esto tiene una consecuencia muy concreta: cuando el paciente llega a su consulta, ya ha perdido tiempo, y en una enfermedad que avanza en meses ese retraso pesa. De ahí que la respuesta correcta ante un diagnóstico reciente no sea programar una revisión lejana «para ver cómo evoluciona», sino valorar de forma completa desde el principio —respiratorio, nutricional, funcional— y establecer un seguimiento estrecho.

4. ELA: CLÍNICA, FORMAS DE INICIO Y LO QUE RESPETA

4.1. Las formas de comienzo

La enfermedad es una sola, pero empieza de maneras distintas según dónde predomine la degeneración al principio. Las formas que hay que reconocer:

Sea cual sea el inicio, la enfermedad tiende a generalizarse: el paciente que empezó con una mano acaba desarrollando síntomas bulbares y respiratorios, y el que empezó por la palabra termina perdiendo fuerza en las extremidades.

4.2. El cuadro clínico completo

• De neurona motora inferior: debilidad, amiotrofia, fasciculaciones, calambres.
• De neurona motora superior: espasticidad, hiperreflexia, Babinski, torpeza motora desproporcionada a la fuerza conservada.
• Bulbares: disartria —al principio espástica, luego mixta—, disfagia, sialorrea por dificultad para tragar la saliva, y labilidad emocional (risa o llanto involuntarios) por afectación pseudobulbar.
• Respiratorios: disnea, ortopnea, hipoventilación nocturna con cefalea matutina y somnolencia diurna, tos ineficaz.
• Otros: pérdida de peso, fatiga y, en una proporción de pacientes, alteración cognitiva de perfil frontal que puede llegar a demencia frontotemporal.

4.3. Lo que la ELA respeta (y esto se pregunta)

Tan importante como saber lo que la enfermedad produce es saber lo que no produce, porque ahí es donde se construyen las opciones falsas. La ELA respeta característicamente:

• La sensibilidad: no hay déficit sensitivo objetivo.
• La función esfinteriana: el control de esfínteres se conserva, y desde luego no debuta con vejiga neurógena.
• La musculatura oculomotora, que se preserva hasta fases muy avanzadas —lo que permite usar la mirada como vía de comunicación—.
• La musculatura del suelo pélvico y, en general, las funciones autonómicas.

4.4. Las fases funcionales y qué toca en cada una

Como el curso es previsible en su dirección aunque no en su velocidad, es útil pensar en fases y asociar a cada una sus objetivos. Es además la forma más eficaz de contestar a una pregunta abierta sobre el tratamiento rehabilitador:

La utilidad de este esquema no es descriptiva, es de calendario: cada intervención se prepara una fase antes de necesitarse. La silla se tramita cuando el paciente aún camina con ayuda; el comunicador se entrena cuando aún se le entiende; la ventilación se explica antes de que haya síntomas de hipoventilación franca. Si se sigue el ritmo de la enfermedad en lugar de adelantarse, se llega sistemáticamente tarde.

4.5. Lo cognitivo y lo emocional

Durante mucho tiempo se dijo que la ELA respetaba por completo las funciones superiores. Hoy se sabe que existe un continuo: una proporción relevante de pacientes presenta alteraciones cognitivas de perfil frontal —fluencia verbal, funciones ejecutivas, cambios de conducta— y una minoría desarrolla una demencia frontotemporal asociada. Detectarlo importa mucho en la práctica, porque condiciona la capacidad de aprender a usar un comunicador o una ventilación, la adherencia a las recomendaciones y, sobre todo, la participación del paciente en las decisiones sobre su propio tratamiento.

Aparte y muy distinta es la labilidad emocional o afecto pseudobulbar: episodios de risa o llanto involuntarios y desproporcionados al estado de ánimo real. No es depresión y conviene explicarlo a la familia, porque genera una angustia añadida innecesaria y porque el manejo también es distinto.

5. ELA: DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

5.1. El criterio esencial

El diagnóstico es clínico y electrofisiológico, y descansa en un requisito que hay que saber enunciar con exactitud: la demostración de afectación simultánea de neurona motora superior e inferior, con progresión y con extensión a distintas regiones —bulbar, cervical, torácica y lumbosacra—, habiendo excluido otras causas.

5.2. El papel del electrodiagnóstico

El electromiograma demuestra la afectación de la neurona motora inferior incluso en músculos clínicamente respetados, lo que permite acreditar la extensión exigida por los criterios. Muestra signos de denervación activa —fibrilaciones, ondas positivas, fasciculaciones— junto a signos de reinervación crónica —potenciales de unidad motora de gran amplitud y duración, polifásicos—. La conducción sensitiva es normal, dato que apoya el diagnóstico y lo separa de las polineuropatías.

5.3. Diagnóstico diferencial

Antes de dar una noticia de este calibre hay que descartar lo tratable. Los cuadros que hay que excluir:

6. ELA: TRATAMIENTO MÉDICO Y PRINCIPIOS REHABILITADORES

6.1. Lo que ofrece la farmacología

No hay tratamiento curativo. El riluzol, antiglutamatérgico, es el fármaco clásico con efecto demostrado sobre la supervivencia, aunque su magnitud es modesta y no revierte la discapacidad. El resto del tratamiento farmacológico es sintomático: espasticidad, calambres, sialorrea, labilidad emocional, dolor, ansiedad y depresión.

Esta modestia terapéutica no es un dato deprimente, es un dato estructural: en la ELA, la mayor parte de lo que mejora la vida del paciente lo aportan la rehabilitación, el soporte respiratorio, el soporte nutricional y los cuidados paliativos, no la farmacología. Por eso el manejo es de equipo y por eso el rehabilitador es una figura central y no un consultor ocasional.

Conviene además conocer el catálogo del tratamiento sintomático, porque es donde el rehabilitador interviene a diario: espasticidad con antiespásticos y medidas físicas; calambres, muy frecuentes y molestos; sialorrea, que responde a anticolinérgicos y, en casos rebeldes, a toxina botulínica en glándulas salivales; secreciones espesas, que requieren hidratación y asistencia a la tos más que antisecretores; labilidad emocional; dolor, casi siempre musculoesquelético por inmovilidad y posicionamiento; y ansiedad, depresión e insomnio, que acompañan a un diagnóstico de este calibre y merecen tratamiento propio.

6.2. El principio que gobierna la rehabilitación en la ELA

Aquí hay que cambiar el marco mental respecto a otras patologías. No se trata de recuperar lo perdido —no va a volver— ni de fortalecer un músculo denervado, que no responde al entrenamiento como lo haría uno sano. Se trata de:

1. Mantener la función residual el mayor tiempo posible.
2. Prevenir las complicaciones evitables: retracciones, dolor de hombro, úlceras, trombosis, complicaciones respiratorias.
3. Compensar con ayudas técnicas y adaptaciones, anticipándose a la pérdida.
4. Acompañar, incluyendo la planificación anticipada de decisiones.

6.3. Ejercicio: cuánto y de qué tipo

El punto delicado. La respuesta defendible es que el ejercicio moderado es beneficioso —mantiene rango articular, previene el desacondicionamiento por desuso y mejora el ánimo—, pero el ejercicio extenuante o hasta la fatiga está desaconsejado en un músculo con denervación activa. La regla práctica es la ausencia de fatiga residual: si el paciente queda agotado el resto del día o al día siguiente, la carga fue excesiva.

El contenido razonable combina movilizaciones y estiramientos para prevenir retracciones —imprescindibles cuando ya hay debilidad grave—, actividad aeróbica suave adaptada a la capacidad, trabajo respiratorio y entrenamiento de las transferencias mientras sean posibles.

6.4. Los problemas que hay que prevenir, uno a uno

Buena parte del sufrimiento evitable en esta enfermedad viene de complicaciones que se pueden anticipar. Conviene tenerlas listadas con su medida preventiva, porque es una pregunta abierta muy probable:

6.5. Aspectos éticos y planificación anticipada

No es un añadido humanitario al final del tema: forma parte del tratamiento y se pregunta como tal. En una enfermedad de curso conocido y progresión previsible, hay decisiones que deben hablarse mientras el paciente puede comunicarse y decidir con comodidad: la ventilación no invasiva y sus límites, la eventual traqueostomía, la gastrostomía, el lugar de los cuidados y la voluntad respecto a las medidas de soporte.

Hacerlo pronto no acelera nada ni «quita esperanza»: evita que esas decisiones se tomen en una urgencia, por terceros y sin conocer lo que el paciente quería. La planificación anticipada de decisiones y el registro de voluntades vitales anticipadas son las herramientas, y el equipo de cuidados paliativos debe incorporarse pronto, en paralelo al tratamiento activo, no cuando ya no queda nada más que ofrecer.

7. ELA: RESPIRACIÓN, DEGLUCIÓN Y COMUNICACIÓN

7.1. El frente respiratorio

Es el que decide el pronóstico vital y, por tanto, la prioridad. La debilidad afecta a los músculos inspiratorios —con hipoventilación, primero nocturna— y a los espiratorios, con tos ineficaz e incapacidad para aclarar secreciones. Los síntomas de alarma son la ortopnea, la cefalea matutina, la somnolencia diurna, el sueño fragmentado y las infecciones respiratorias de repetición.

El seguimiento se hace con pruebas funcionales respiratorias —capacidad vital, en sedestación y en decúbito—, presiones máximas y pico flujo de tos, además de oximetría o capnografía nocturna. Las dos intervenciones que cambian las cosas:

• Ventilación mecánica no invasiva: mejora los síntomas, la calidad de vida y la supervivencia. Se indica ante síntomas de hipoventilación o deterioro de los parámetros funcionales, y se introduce mejor de forma programada que en una crisis.
• Técnicas de asistencia a la tos: apilamiento de aire, tos asistida manual y asistente mecánico de tos (in-exsuflador). Son las que previenen la neumonía por retención de secreciones.

7.1 bis. Las técnicas, con algo más de detalle

Conviene saber para qué sirve cada una, porque se confunden con facilidad y responden a problemas distintos: unas ayudan a meter aire y otras a sacar secreciones.

Una precisión que separa a quien ha estudiado el tema: en las enfermedades neuromusculares, el problema no es de vía aérea obstruida ni de parénquima, sino de bomba respiratoria. Por eso las técnicas útiles son las que asisten al músculo —ventilación, asistencia a la tos— y no las pensadas para patología obstructiva o restrictiva parenquimatosa. Y por eso el oxígeno aislado puede ser peligroso: corrige la cifra de saturación sin resolver la hipoventilación y puede agravar la retención de carbónico.

7.1 ter. Cuándo se plantea cada cosa

La secuencia habitual, que conviene poder enunciar con orden, es esta. Desde el diagnóstico se hace valoración respiratoria basal y se repite de forma periódica. Cuando aparecen síntomas de hipoventilación —ortopnea, cefalea matutina, sueño no reparador— o los parámetros funcionales se deterioran, se indica la ventilación no invasiva, empezando por las horas de sueño y ampliando después a periodos diurnos según la necesidad. En paralelo, cuando el pico flujo de tos desciende, se instruye al paciente y a la familia en las técnicas de asistencia a la tos, que son las que evitan la neumonía.

La traqueostomía con ventilación invasiva es una decisión distinta y de otro orden: prolonga la supervivencia pero cambia radicalmente las condiciones de vida y los cuidados necesarios. Debe hablarse anticipadamente y con información completa, nunca en el contexto de una insuficiencia respiratoria aguda, donde la decisión la acaba tomando la urgencia y no la persona.

Un detalle práctico que ahorra ingresos: las infecciones respiratorias en estos pacientes se descompensan muy deprisa, porque parten de una reserva mínima. Un plan de actuación pactado —intensificar la asistencia a la tos, cuándo consultar, tratamiento precoz— evita buena parte de los episodios graves.

7.2. Deglución y nutrición

La disfagia conduce a desnutrición, deshidratación y aspiración, y la pérdida de peso es por sí misma un factor de mal pronóstico. El manejo empieza por la adaptación de texturas, las maniobras posturales y el fraccionamiento de las tomas, y contempla la gastrostomía cuando la ingesta oral deja de ser segura o suficiente. Un matiz importante: la decisión de colocarla debe plantearse a tiempo, antes del deterioro respiratorio avanzado, porque el procedimiento es más seguro cuanto mejor es la función respiratoria. Esperar «a que haga falta» reduce las opciones.

7.3. Comunicación

La pérdida del habla no es la pérdida de la persona, y aquí la rehabilitación tiene un papel muy agradecido. Se escalona desde estrategias de apoyo al habla natural y amplificadores, hasta sistemas aumentativos y alternativos de comunicación: tableros, comunicadores, y sistemas controlados por movimientos residuales o por seguimiento de la mirada, que aprovechan que la musculatura oculomotora se preserva. Conviene introducirlos antes de que sean imprescindibles, para que el paciente los domine mientras aún puede aprender con comodidad.

8. PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR

También llamada paraplejía espástica hereditaria, es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias —con formas autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al X— caracterizadas por la degeneración retrógrada y distal del haz corticoespinal, es decir, de la neurona motora superior, con predominio en los miembros inferiores.

8.1. Clínica

El cuadro es puro y reconocible: espasticidad progresiva de miembros inferiores, con debilidad menos llamativa que la espasticidad, hiperreflexia, Babinski y una marcha característica en tijera con arrastre de las punteras. Es típico que la espasticidad domine sobre la debilidad, al contrario que en la ELA. Se distinguen:

• Formas puras: además de lo anterior, pueden asociar alteraciones urinarias leves y discreta afectación de la sensibilidad vibratoria.
• Formas complejas: añaden ataxia, neuropatía, epilepsia, deterioro cognitivo, alteraciones visuales u otras manifestaciones neurológicas.

8.2. Tratamiento rehabilitador

Es el manejo clásico de la espasticidad orientado a la función: estiramientos mantenidos, fortalecimiento de la musculatura no afectada, entrenamiento de la marcha y del equilibrio, ortesis de tobillo-pie para el pie equino y las ayudas para la marcha que correspondan. En lo farmacológico, antiespásticos orales, toxina botulínica para la espasticidad focal que limita, y en casos seleccionados baclofeno intratecal. El curso es lentamente progresivo, así que el seguimiento es de largo recorrido y el objetivo, conservar marcha y autonomía.

8.3. El diferencial de una paraparesia espástica progresiva

Antes de etiquetar a un paciente de PEF hay que descartar causas tratables de paraparesia espástica lentamente progresiva, y este listado es exactamente lo que se espera de un especialista:

• Mielopatía cervical compresiva, que es la primera de la lista por frecuencia y por ser quirúrgica.
• Esclerosis múltiple en su forma primariamente progresiva.
• Déficit de vitamina B12 con degeneración combinada subaguda: tratable y de diagnóstico sencillo.
• Malformaciones de la charnela y siringomielia.
• Esclerosis lateral primaria, que es la forma de ELA con predominio de neurona motora superior.
• Mielopatías infecciosas y adrenomieloneuropatía en varones jóvenes.

El diagnóstico de PEF se apoya en la clínica compatible, la historia familiar, la exclusión de lo anterior con imagen y analítica, y el estudio genético cuando está disponible. Un dato práctico que conviene retener: en las formas puras, el paciente conserva mucha fuerza pese a caminar mal, porque lo que le limita es la espasticidad y no la debilidad. Eso cambia el objetivo del tratamiento —hay margen real trabajando sobre el tono— y explica por qué estos pacientes suelen responder tan bien al abordaje combinado de estiramiento, toxina y ortesis.

9. ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

La AME es una enfermedad autosómica recesiva producida por la degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula —neurona motora inferior pura—, causada en la gran mayoría de los casos por alteración del gen SMN1, con el número de copias del gen SMN2 como principal modulador de la gravedad.

9.1. Clínica y clasificación

El cuadro es de debilidad simétrica y proximal, con hipotonía, arreflexia, amiotrofia y fasciculaciones —muy características las de la lengua—, sin afectación sensitiva ni cognitiva. La clasificación clásica se basa en la edad de inicio y en el máximo hito motor alcanzado:

9.1 bis. Cómo se explora y qué lo distingue

El patrón de la AME es tan característico que orienta desde la inspección: debilidad proximal y simétrica —lo contrario de la ELA, que empieza distal y asimétrica—, con el niño hipotónico, arreflexia y fasciculaciones linguales, que son un signo muy específico. La inteligencia es normal y la sensibilidad está conservada, dos datos que hay que decir explícitamente a la familia porque casi nadie los da por supuestos.

El diferencial en el lactante hipotónico incluye miopatías congénitas, distrofias musculares congénitas, miastenia congénita, enfermedades metabólicas y causas centrales. El diagnóstico se confirma con estudio genético, que ha desplazado en gran medida a la biopsia y al electromiograma en la práctica actual.

Un rasgo que orienta desde la primera impresión clínica: en la AME hay una disociación entre lo motor y lo demás. El niño está muy débil pero alerta, conectado y expresivo, con una mirada viva que contrasta con la pobreza de movimiento del cuerpo. Esa disociación, que las familias captan enseguida, es la traducción visible de que la enfermedad afecta solo a la vía motora inferior y respeta lo cognitivo y lo sensitivo.

9.2. Las complicaciones que trata el rehabilitador

El pronóstico ha cambiado de forma sustancial con las terapias modificadoras de la enfermedad —fármacos que actúan sobre el splicing de SMN2 y terapia génica—, lo que ha creado un perfil de paciente nuevo, con supervivencias y capacidades antes impensables. La rehabilitación acompaña ese cambio y se centra en tres frentes:

• Ortopédico: escoliosis neuromuscular —muy frecuente y de progresión rápida en los tipos que no caminan—, luxación de cadera y retracciones. Se maneja con sedestación correctamente adaptada, corsé y cirugía cuando procede.
• Respiratorio: debilidad de intercostales con diafragma relativamente respetado, tos ineficaz e hipoventilación. Fisioterapia respiratoria, asistencia a la tos y ventilación no invasiva.
• Funcional: sedestación, movilidad —silla manual o eléctrica precoz, que en el niño favorece la autonomía y el desarrollo— y adaptación del entorno escolar y domiciliario.

9.3. Particularidades del paciente pediátrico

Tratar a un niño con una enfermedad neuromuscular no es tratar a un adulto pequeño, y hay tres diferencias que conviene tener presentes:

• Crecimiento: la deformidad progresa mientras el esqueleto crece, de modo que el control de la escoliosis y de las caderas es una carrera contra el reloj. Un mismo grado de curva no significa lo mismo a los seis años que a los quince.
• Desarrollo: la movilidad no es solo desplazamiento; en el niño es la herramienta con la que explora, aprende y se relaciona. Retrasar una silla eléctrica «para que se esfuerce» no fortalece nada y sí resta experiencias en un periodo crítico.
• Escolarización y familia: la adaptación del entorno escolar, el transporte y el apoyo a los hermanos y a los padres forman parte del plan terapéutico con la misma entidad que la fisioterapia.

La sedestación merece mención propia: un sistema de asiento bien configurado —con control de tronco, basculación y apoyos adecuados— previene deformidad, mejora la función respiratoria y de los miembros superiores, y permite estar más horas cómodamente sentado, que es donde ocurre la vida del niño. Es probablemente la prescripción con mejor relación entre esfuerzo y beneficio en este grupo.

10. POLIOMIELITIS

La poliomielitis anterior aguda es una enfermedad infecciosa producida por un enterovirus con tropismo por las motoneuronas del asta anterior de la médula. Su transmisión es fecal-oral y su prevención, la vacunación, que ha eliminado la enfermedad de la mayor parte del mundo. La consecuencia práctica para el especialista español de hoy es que ya casi no verá polio aguda, pero sí verá secuelas y síndrome postpolio en pacientes que la padecieron en la infancia.

10.1. Las secuelas

La lesión es de neurona motora inferior pura: parálisis flácida asimétrica, amiotrofia, arreflexia y sensibilidad conservada. Al afectar a un miembro en crecimiento, deja además dismetrías, deformidades articulares, luxaciones y escoliosis. El paciente ha compensado durante décadas con estrategias propias —a menudo muy eficaces y muy costosas energéticamente—, y esa historia de sobrecarga explica buena parte de lo que consulta ahora.

10.2. La fase aguda, para situarla

Aunque hoy sea excepcional en nuestro medio, conviene saber describirla: tras un periodo de incubación, una fase de síntomas generales inespecíficos y, en una minoría de los infectados, la forma paralítica, con parálisis flácida de instauración rápida, asimétrica y de predominio proximal, más frecuente en miembros inferiores. La forma bulbar compromete deglución y respiración. La recuperación funcional se produce en los meses siguientes por reinervación, y lo que queda estabilizado tras ese periodo constituye la secuela definitiva.

10.3. El manejo de las secuelas

El paciente con secuelas de polio que llega hoy a consulta suele ser un adulto que se ha manejado solo durante décadas y que consulta por un cambio, casi siempre en su capacidad de caminar o en su tolerancia al esfuerzo. Los frentes de trabajo son:

• Ortopédico: dismetría de miembros inferiores con alza compensadora, deformidades del pie, genu recurvatum por debilidad del cuádriceps, escoliosis, artrosis precoz de las articulaciones sobrecargadas.
• Ortésico: la ortesis debe revisarse periódicamente. Muchos pacientes llevan dispositivos antiguos, pesados y mal ajustados que ellos defienden por costumbre; los materiales actuales son más ligeros y suelen mejorar el gasto energético de la marcha.
• Funcional: valorar el coste energético de su forma de caminar, que es alto y explica la fatiga, e introducir ayudas que lo reduzcan.
• Dolor: musculoesquelético por sobrecarga crónica de las articulaciones y de la musculatura que ha compensado durante años. El hombro del que usa bastones y la rodilla en recurvatum son las localizaciones más habituales.

11. SÍNDROME POSTPOLIO Y SUS CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Es la aparición de nuevos síntomas neuromusculares décadas después de la poliomielitis aguda, en un paciente que llevaba años estable. El mecanismo aceptado es la claudicación de las unidades motoras gigantes creadas por la reinervación: tras la infección, las motoneuronas supervivientes ampliaron enormemente su territorio, y ese sobreesfuerzo mantenido durante décadas termina agotándolas.

11.1. Los criterios diagnósticos

Este es el punto que más se pregunta, y se pregunta literalmente. Los criterios son:

1. Antecedente de poliomielitis paralítica confirmada por la historia, la exploración clínica y el electromiograma.
2. Periodo de recuperación seguido de un intervalo de estabilidad clínica y funcional prolongado, de al menos 15 años.
3. Aparición de debilidad muscular no atribuible a falta de uso, acompañada de fatiga excesiva, mialgias, artralgias o intolerancia al frío.
4. Signos electromiográficos compatibles con denervación aguda y reinervación crónica.
5. Síntomas mantenidos al menos un año y exclusión de otras causas que los expliquen.

11.1 bis. Por qué el intervalo es tan largo

El número no es arbitrario, y entender su lógica evita tener que memorizarlo a ciegas. Tras la fase aguda, las motoneuronas supervivientes reinervan las fibras huérfanas y el paciente recupera función durante meses o años. Después viene una meseta larga, en la que ese sistema compensado funciona bien. Exigir al menos 15 años de estabilidad garantiza que se ha superado con holgura la fase de recuperación y que el deterioro nuevo no es la continuación de la enfermedad original, sino un fenómeno distinto.

Un intervalo de 5 años no ofrece esa garantía: podría estar recogiendo el final de la recuperación o la evolución natural de un cuadro mal estabilizado. De ahí que ese sea justo el criterio falso que el tribunal ha usado en dos convocatorias.

11.2. Tratamiento del síndrome postpolio

El principio terapéutico es el opuesto al de casi toda la rehabilitación, y por eso se falla: aquí el enemigo es el sobreuso. Las líneas de actuación:

• Conservación de energía: reorganizar la actividad, pautar descansos, priorizar tareas, adaptar el puesto de trabajo.
• Ejercicio submáximo y sin fatiga: dosificado, con descansos, evitando el trabajo excéntrico intenso y la progresión hasta el agotamiento. Ejercicio, sí; ejercicio extenuante, no.
• Ortesis y ayudas técnicas: a menudo hay que revisar las que el paciente lleva décadas usando, o introducir nuevas que él vive como un retroceso. Requiere explicación y tiempo.
• Control del dolor y del peso, y tratamiento de las alteraciones del sueño y respiratorias asociadas.

11.3. El cuadro clínico completo

Más allá de la debilidad nueva, el paciente refiere un conjunto de síntomas que conviene conocer porque explican su malestar mejor que la exploración:

• Fatiga, que es el síntoma más frecuente y más incapacitante. Es una fatiga desproporcionada al esfuerzo, con necesidad de descansar durante el día.
• Dolor muscular y articular, por sobrecarga crónica de estructuras que llevan décadas compensando.
• Intolerancia al frío, muy característica, relacionada con la alteración de la regulación vasomotora en los miembros afectados.
• Atrofia nueva en músculos previamente estables, y pérdida de destrezas que el paciente daba por consolidadas.
• Trastornos del sueño y respiratorios: apneas e hipoventilación, especialmente en quienes tuvieron afectación bulbar o respiratoria en la fase aguda.
• Disfagia, en pacientes con antecedente de afectación bulbar.

11.4. El aspecto psicológico, que no es menor

Hay un elemento que suele olvidarse y que condiciona la adherencia: estos pacientes construyeron su identidad sobre la superación. Se les dijo de niños que se esforzaran, y funcionó. Ahora se les pide lo contrario —que se ahorren, que usen ayudas, que descansen—, y eso se vive como un retroceso personal y no como un tratamiento.

Por eso la prescripción de una ortesis o de una silla en este contexto necesita explicación y tiempo: hay que argumentar que el objetivo es conservar la función durante más años, no rendirse. Presentar la ayuda técnica como lo que es —una forma de gastar menos para poder hacer más— cambia por completo la aceptación.

12. EVALUACIÓN FUNCIONAL EN LAS ENFERMEDADES DE LA NEURONA MOTORA

La valoración tiene que servir para dos cosas distintas: documentar la situación actual y, sobre todo, anticipar la siguiente pérdida para llegar a tiempo con la ayuda. En una enfermedad progresiva, medir sirve para prever.

12.1. Qué se mide

12.2. Cada cuánto

La frecuencia la marca la velocidad de progresión, no el calendario administrativo. En la ELA, con revisiones espaciadas se llega tarde a todo: a la ventilación, a la gastrostomía y a la silla. En la paraparesia espástica familiar o en el síndrome postpolio, de curso lento, el seguimiento puede ser mucho más laxo, salvo cambio funcional. Una regla útil: si el paciente ha perdido un hito funcional entre dos revisiones, la siguiente debe ser antes.

12.3. Una advertencia sobre el balance muscular

El MRC es la escala de fuerza de referencia, pero tiene un problema conocido en estas enfermedades: es poco sensible al cambio en los grados altos. Un paciente puede perder una parte sustancial de sus unidades motoras y seguir puntuando 5, porque la reinervación compensa hasta cierto umbral. Cuando por fin baja de grado, la pérdida real es ya muy grande.

De ahí dos consecuencias prácticas: conviene complementar el balance con medidas cuantitativas —dinamometría— y, sobre todo, con medidas funcionales —tiempo en levantarse de una silla, distancia recorrida, capacidad de subir escalones—, que detectan el deterioro antes. Y hay que desconfiar de la conclusión «está igual» cuando el paciente refiere que hace menos cosas: si la función ha cambiado y la escala no lo recoge, el problema es de la escala.

12.4. Qué se documenta en cada revisión

Una revisión útil en estas enfermedades deja registrado, como mínimo: hitos funcionales —camina, con qué ayuda, cuánto; se transfiere solo; se viste solo—, peso y su evolución, situación respiratoria con los parámetros disponibles, deglución y forma de alimentación, comunicación, dolor, situación del cuidador y ayudas técnicas en uso y pendientes. Ese listado, revisado cada vez, es lo que permite ver la trayectoria y anticiparse; el relato libre sin estructura hace que los cambios pasen inadvertidos hasta que son irreversibles.

13. TRATAMIENTO REHABILITADOR: PRINCIPIOS COMUNES

Aunque las cinco entidades del tema son distintas, el abordaje comparte una gramática común que conviene tener ordenada, porque es lo que permite responder a una pregunta abierta sin dispersarse.

13.1. Los seis principios

1. Situar la lesión: superior, inferior o mixta. De ahí salen espasticidad o flacidez, y con ellas todo el plan.
2. Adaptar el ejercicio a la enfermedad: moderado y sin fatiga residual en ELA y postpolio; orientado a espasticidad y marcha en la PEF; centrado en función, sedestación y respiración en la AME.
3. Prevenir lo prevenible: retracciones, deformidad, dolor de hombro, úlceras, complicaciones respiratorias y trombóticas.
4. Anticiparse con las ayudas técnicas y con las adaptaciones del entorno, tanto más cuanto más rápida sea la progresión.
5. Cuidar el frente respiratorio y el nutricional, que son los que deciden supervivencia y complicaciones.
6. Trabajar en equipo y con la familia, incluyendo el apoyo psicológico y la planificación anticipada de decisiones.

13.1 bis. Cómo se organiza la asistencia

En estas enfermedades, la calidad del resultado depende tanto del modelo asistencial como de las técnicas concretas. Lo que ha demostrado funcionar es la atención en equipo multidisciplinar y con consulta coordinada, de modo que el paciente resuelva en una sola visita lo que de otro modo exigiría cuatro citas en cuatro semanas: neurología, rehabilitación, neumología, nutrición, logopedia, terapia ocupacional, enfermería y trabajo social.

No es una cuestión de comodidad. En un paciente con ELA, cada desplazamiento al hospital cuesta un esfuerzo enorme y el tiempo disponible es corto: fragmentar la atención en visitas sucesivas consume literalmente el tiempo de vida útil del paciente. A eso se añade la necesidad de coordinación con atención primaria y con los recursos domiciliarios, porque llega un momento en que el paciente no puede desplazarse y la asistencia tiene que ir a su casa.

13.2. El manejo de la espasticidad, cuando la hay

Presente en la ELA y en la PEF, ausente en la AME y en la polio. Su tratamiento sigue el escalón habitual: medidas físicas —estiramiento mantenido, posicionamiento, control de los desencadenantes como el dolor o la infección urinaria—, ortesis, fármacos orales, toxina botulínica para la espasticidad focal y baclofeno intratecal en casos seleccionados. Con un matiz que se pregunta: en un paciente con debilidad importante, la espasticidad puede estar ayudando a mantener la bipedestación o las transferencias, y reducirla sin criterio puede empeorar la función en lugar de mejorarla.

13.3. Ortesis y ayudas técnicas

La ortesis tobillo-pie es la más usada, para el pie caído de la afectación de la NMI y para el equino espástico. En miembro superior, férulas de posicionamiento para prevenir retracciones. Para la movilidad, la progresión habitual es bastón, andador —adaptado— y silla de ruedas, manual o eléctrica según la fuerza residual y el pronóstico. En la AME infantil, la silla eléctrica precoz no es una renuncia, sino una herramienta de autonomía y desarrollo.

13.3 bis. La comparación que resume el tema

Si hay una tabla que merece memorizarse entera, es esta. Contesta por sí sola la mayoría de las preguntas de este epígrafe:

Fíjate en la última fila del ejercicio, porque es donde se concentra el error: en tres de las cuatro columnas la consigna es dosificar y no agotar. En este grupo de enfermedades, el entrenamiento agresivo no es la versión intensa del tratamiento correcto, es otro tratamiento, y uno que puede hacer daño.

13.4. Los cinco errores que más se repiten

1. Atribuir flacidez generalizada a la ELA, olvidando su componente de neurona motora superior.
2. Aceptar síntomas sensitivos, esfinterianos u oculomotores como propios de la ELA.
3. Dar por válido un intervalo de 5 años en los criterios del síndrome postpolio, cuando son 15.
4. Pautar fortalecimiento intensivo en postpolio o en ELA, hasta la fatiga.
5. Llegar tarde a la ventilación no invasiva, a la gastrostomía o a la silla, por esperar a que «haga falta».

13.5. La familia y el domicilio

En estas enfermedades, buena parte del tratamiento se ejecuta fuera del hospital y por personas sin formación sanitaria. Eso obliga a convertir las indicaciones en algo enseñable y sostenible: pautas escritas y breves, entrenamiento presencial de las transferencias y del manejo de los dispositivos, y una vía de contacto ágil para las dudas que surgen entre revisiones.

La adaptación del domicilio tiene un calendario propio, porque las obras y las ayudas administrativas tardan: acceso sin escalones, baño adaptado, cama articulada, espacio de giro para la silla, grúa. Iniciar los trámites cuando el problema ya existe garantiza que la solución llegue cuando el paciente ya ha cambiado de fase. Y el reconocimiento de la discapacidad y de la dependencia conviene tramitarlo pronto por el mismo motivo, además de porque abre el acceso a prestaciones que la familia va a necesitar.

Si tuvieras que quedarte con una sola idea del tema, que sea la del principio: localiza la motoneurona afectada y tendrás la clínica, el pronóstico y el tratamiento. Superior, espasticidad; inferior, amiotrofia y fasciculaciones; las dos, ELA.

VIGENCIA DE LAS FUENTES

Este tema se ha elaborado con las siguientes referencias:

• Criterios diagnósticos del síndrome postpolio, incluido el intervalo de estabilidad de 15 años, tal como se han preguntado en las convocatorias de 2018 y 2023.
• Criterios diagnósticos de ELA basados en la afectación simultánea de neurona motora superior e inferior, con progresión y extensión regional.
• ALSFRS-R como escala funcional específica de la ELA; MRC, Barthel, FIM y Ashworth modificada como instrumentos generales.
• Clasificación clásica de la atrofia muscular espinal por edad de inicio e hito motor máximo.
• Guías de SERMEF y de sociedades de neurología y neumología para el manejo respiratorio, nutricional y rehabilitador; revisiones Cochrane para las afirmaciones de eficacia.
• CIF (OMS, 2001) como marco de función, actividad y participación.