1. INTRODUCCIÓN

Las malformaciones congénitas son alteraciones estructurales presentes desde el nacimiento, originadas durante el desarrollo embrionario o fetal, mientras que las deformidades adquiridas aparecen después, por causas posturales, traumáticas, neuromusculares o de crecimiento. El raquis y las extremidades son, junto con la cadera, las localizaciones más frecuentemente afectadas, y suponen un motivo habitual de derivación a las unidades de fisioterapia infantil del Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA).

Como fisioterapeuta del SAS, tu papel ante estas patologías no se limita al tratamiento: incluye la detección precoz en las revisiones del programa de salud infantil, la valoración funcional específica de cada deformidad, el diseño de un plan de tratamiento individualizado y la coordinación con pediatría, traumatología infantil, neonatología y atención temprana. Cuanto antes se detecte una malformación, mejor es habitualmente el pronóstico funcional y estético, y menor la probabilidad de recurrir a tratamiento quirúrgico.

Este tema aborda las principales malformaciones congénitas y adquiridas del raquis (tortícolis muscular congénita, escoliosis, cifosis, espina bífida oculta) y de las extremidades (deformidad de Sprengel, síndrome de Poland, parálisis braquial obstétrica, displasia del desarrollo de la cadera, pie equino varo congénito), su valoración fisioterapéutica específica y el plan de tratamiento en las formas más prevalentes.

2. CLASIFICACIÓN GENERAL DE LAS MALFORMACIONES DEL APARATO LOCOMOTOR

Antes de entrar en cada patología conviene ubicarla dentro de un esquema general, tanto por su origen temporal (congénita frente a adquirida) como por su localización anatómica (raquis, extremidad superior, extremidad inferior, cadera como articulación de especial relevancia).

Esta clasificación no es rígida: muchas malformaciones se asocian entre sí y comparten mecanismos de posición intrauterina forzada (oligohidramnios, presentación de nalgas, embarazo múltiple) o de alteración de la segmentación embrionaria. Por eso, ante una malformación congénita, siempre debes descartar patología asociada: por ejemplo, la tortícolis muscular congénita se asocia hasta en un porcentaje relevante de casos a displasia de cadera, y la deformidad de Sprengel puede acompañarse de escoliosis y de anomalías vertebrales cervicales.

3. TORTÍCOLIS MUSCULAR CONGÉNITA

La tortícolis muscular congénita (TMC) es la causa más frecuente de tortícolis en el lactante. Se produce por un acortamiento y fibrosis del músculo esternocleidomastoideo (ECM), que puede presentar una tumoración palpable («oliva» u «oliva esternocleidomastoidea») en su vientre muscular durante las primeras semanas de vida. Clínicamente, el lactante presenta:

• Inclinación lateral de la cabeza hacia el lado del músculo afectado.
• Rotación de la cabeza hacia el lado contrario.
• Limitación de la movilidad cervical activa y pasiva en el sentido de corrección.
• Posible plagiocefalia posicional asociada por el apoyo mantenido siempre sobre el mismo lado.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, pero es imprescindible el diagnóstico diferencial con otras causas de tortícolis congénita, en especial con el síndrome de Klippel-Feil, un defecto congénito de la segmentación de las vértebras cervicales (fusión de dos o más vértebras) que puede cursar con cuello corto, línea de implantación baja del cabello y limitación de la movilidad cervical, y que no debe confundirse con el acortamiento muscular de la TMC.

El tratamiento fisioterapéutico de la TMC, iniciado de forma precoz, resuelve la mayoría de los casos sin cirugía. Incluye:

• Estiramientos pasivos suaves y mantenidos del ECM, en inclinación contralateral y rotación homolateral.
• Posicionamiento activo: fomentar el giro de cabeza hacia el lado limitado mediante estímulos visuales y auditivos, y tiempo boca abajo supervisado («tummy time») para fortalecer musculatura cervical y prevenir la plagiocefalia.
• Terapia manual y masoterapia sobre la «oliva» esternocleidomastoidea.
• Educación a la familia sobre posicionamiento en cuna, porteo y lactancia.

4. ESCOLIOSIS: CONCEPTO, CLASIFICACIÓN Y VALORACIÓN

La escoliosis es una deformidad tridimensional del raquis que combina una desviación lateral en el plano frontal con una rotación vertebral asociada, lo que la diferencia de una simple actitud escoliótica postural (reductible, sin rotación estructural). Según su etiología se clasifica en:

• Idiopática: la forma más frecuente (en torno al 80% de los casos), sin causa identificable. Se subdivide según la edad de aparición en infantil (0-3 años), juvenil (4-9 años) y del adolescente (a partir de los 10 años), siendo esta última la más prevalente.
• Congénita: por malformaciones vertebrales (hemivértebras, barras de segmentación no formadas) presentes desde el nacimiento.
• Neuromuscular: secundaria a patologías como la parálisis cerebral, la espina bífida o las enfermedades neuromusculares.

La valoración fisioterapéutica de la escoliosis combina pruebas clínicas y complementarias:

La vértebra apical es la vértebra de la curva más desviada respecto al eje vertical del raquis (no del eje transversal) y suele ser también la más rotada; no debe confundirse con las vértebras límite, que son las que realmente delimitan las líneas para trazar el ángulo de Cobb.

5. TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO DE LA ESCOLIOSIS

El tratamiento de la escoliosis depende fundamentalmente de la magnitud de la curva (ángulo de Cobb), del potencial de crecimiento restante (signo de Risser, edad) y del riesgo de progresión:

• Curvas leves: observación periódica y ejercicio terapéutico específico, sin corsé.
• Curvas moderadas con riesgo de progresión: ejercicio específico combinado con ortesis (corsé), ajustada según el patrón de la curva (por ejemplo, corsés tipo Boston o Cheneau para curvas toracolumbares, o Milwaukee para curvas cervicotorácicas altas).
• Curvas graves o progresivas a pesar de tratamiento conservador: valoración quirúrgica (artrodesis vertebral instrumentada).

Dentro del ejercicio terapéutico específico destaca el método Schroth, un enfoque de ejercicios tridimensionales de autocorrección postural combinados con una respiración rotacional angular (respiración desrotatoria): el paciente aprende a dirigir el aire hacia las zonas cóncavas del tórax colapsadas por la rotación vertebral, integrando la respiración en el propio ejercicio corrector. En el paciente escoliótico es habitual observar un patrón de respiración asimétrico, consecuencia directa de la deformidad torácica y de la rotación vertebral, lo que justifica el trabajo respiratorio como parte del tratamiento y no solo el trabajo postural.

El plan de fisioterapia debe incluir además: educación postural, fortalecimiento de la musculatura paravertebral y del core, trabajo de la conciencia corporal, adaptación a la ortesis (tolerancia, higiene cutánea, horas de uso) y seguimiento periódico coordinado con traumatología infantil para reevaluar el ángulo de Cobb y el signo de Risser.

6. OTRAS DEFORMIDADES DEL RAQUIS

Además de la escoliosis, existen otras deformidades del raquis en el plano sagital y defectos de cierre que el fisioterapeuta debe conocer:

• Cifosis de Scheuermann: hipercifosis torácica rígida y estructural propia de la adolescencia, con cuñas vertebrales visibles radiográficamente. Cursa con dolor de espalda y, en ocasiones, retracción de isquiotibiales. El tratamiento fisioterapéutico se centra en el ejercicio de extensión, el fortalecimiento de la musculatura paravertebral y abdominal, y los estiramientos de la cadena posterior; en curvas más importantes puede requerir ortesis.
• Cifosis e hiperlordosis posturales: a diferencia de la de Scheuermann, son flexibles y se corrigen activamente; responden bien a educación postural y ejercicio.
• Espina bífida oculta: defecto de cierre del arco vertebral posterior, generalmente asintomático y de hallazgo casual, que debe diferenciarse de las formas abiertas (meningocele, mielomeningocele), estas últimas con afectación neurológica relevante y abordaje fisioterapéutico propio de un tema específico de neurología pediátrica.

7. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA EXTREMIDAD SUPERIOR

En la extremidad superior, tres entidades concentran la mayor parte de las preguntas de examen y de la práctica clínica del fisioterapeuta pediátrico:

Dentro de la parálisis braquial obstétrica, conviene diferenciar tres patrones clínicos:

• Erb-Duchenne (superior): la forma más frecuente, afecta las raíces C5-C6. Produce el clásico brazo «en propina de camarero»: aducción y rotación interna de hombro, extensión de codo y pronación de antebrazo, con déficit de abducción, rotación externa y flexión de codo.
• Klumpke (inferior): afecta las raíces C8-T1, mucho menos frecuente. Produce afectación de la musculatura intrínseca de la mano («mano en garra») y puede asociarse a síndrome de Horner si se afecta la cadena simpática cervical.
• Total (C5-T1): afectación global de la extremidad, de peor pronóstico.

El tratamiento fisioterapéutico de la parálisis braquial obstétrica debe iniciarse de forma precoz, habitualmente en la primera o segunda semana de vida, con movilizaciones pasivas suaves para prevenir rigideces articulares, posicionamiento y férulas si procede, estimulación sensitivomotora y, a medida que aparece recuperación, reeducación activa y facilitación del desarrollo motor. En la deformidad de Sprengel y en el síndrome de Poland, el papel de la fisioterapia es principalmente compensatorio (mantenimiento de rango articular, fortalecimiento de musculatura accesoria) y de apoyo peri quirúrgico cuando está indicada la cirugía.

8. DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA CADERA

La displasia del desarrollo de la cadera (DDC), denominación actual que sustituye al antiguo término «luxación congénita de cadera», engloba un espectro de alteraciones que va desde la inestabilidad leve hasta la luxación franca de la cabeza femoral fuera del acetábulo. Es una de las malformaciones con mayor impacto si no se detecta a tiempo, por lo que el cribado clínico neonatal es esencial.

Entre los factores de riesgo más relevantes se encuentran: sexo femenino, presentación de nalgas, primogenitura, antecedentes familiares de DDC, oligohidramnios y presencia de otras deformidades posicionales asociadas, como la tortícolis muscular congénita o el metatarso aducto.

La exploración clínica se basa en dos maniobras clásicas, que conviene no confundir:

Como pruebas complementarias se emplea la ecografía de cadera (método de Graf) en los primeros meses de vida, y la radiografía de pelvis una vez se ha producido la osificación del núcleo cefálico femoral. El tratamiento depende de la edad al diagnóstico:

• Antes de los 6 meses: arnés de Pavlik, que mantiene la cadera en flexión y abducción para favorecer una reducción y un desarrollo acetabular adecuados.
• Diagnóstico más tardío o fracaso del arnés: reducción cerrada o abierta con inmovilización en yeso (espica de yeso), y en algunos casos cirugía correctora.

9. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LA EXTREMIDAD INFERIOR

En la extremidad inferior, además de la cadera, destacan tres entidades por su frecuencia y por el papel central de la fisioterapia en su manejo:

Pie equino varo congénito (pie zambo o PEVA): es una deformidad tridimensional y rígida del pie que combina cuatro componentes característicos:

• Equino de tobillo.
• Varo de retropié.
• Aducción del antepié.
• Cavo del arco plantar.

La gravedad se valora mediante escalas específicas como la escala de Pirani o la clasificación de Dimeglio, que orientan el pronóstico y el número de yesos necesarios. El tratamiento de elección es el método Ponseti, que combina:

• Manipulaciones suaves y seriadas del pie, en un orden específico de corrección de los componentes de la deformidad.
• Yesos correctores semanales que mantienen la corrección progresiva conseguida.
• En la mayoría de los casos, una tenotomía percutánea del tendón de Aquiles para corregir el componente de equino residual.
• Uso posterior de una férula de abducción (tipo Denis-Browne) durante varios años, a tiempo completo primero y solo nocturno después, para mantener la corrección y evitar recidivas.

Metatarso aducto: desviación medial del antepié respecto al retropié, generalmente flexible y de resolución espontánea en los primeros años; si es rígido o persistente puede requerir estiramientos manuales seriados o, en casos seleccionados, yesos correctores.

Genu varo y genu valgo: forman parte de la evolución fisiológica normal del alineamiento de la rodilla en la infancia (varo fisiológico hasta aproximadamente los 2 años, valgo fisiológico entre los 2 y los 6-7 años, con tendencia posterior a la alineación adulta). Se consideran patológicos cuando son asimétricos, progresivos, de aparición tardía o se asocian a otras alteraciones (por ejemplo, enfermedad de Blount o raquitismo), situaciones en las que debe derivarse a valoración por traumatología infantil.

10. VALORACIÓN FISIOTERAPÉUTICA GLOBAL

Con independencia de la malformación concreta, la valoración fisioterapéutica de estas patologías debe ser sistemática y seguir una secuencia común:

• Anamnesis: antecedentes obstétricos (tipo de parto, presentación, peso al nacer), antecedentes familiares, hitos del desarrollo psicomotor y motivo de consulta.
• Inspección postural: en decúbito y en bipedestación (si la edad lo permite), valorando simetría de hombros, escápulas, crestas ilíacas, pliegues cutáneos y alineación global.
• Balance articular (goniometría) y balance muscular, comparando siempre ambos lados.
• Valoración específica de la marcha en los niños que ya deambulan.
• Escalas y pruebas específicas según la sospecha diagnóstica: Test de Adams, ángulo de Cobb, signo de Risser y método de Nash y Moe en la escoliosis; maniobras de Ortolani y Barlow en la cadera; escala de Pirani o clasificación de Dimeglio en el pie zambo.

11. OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO

Con independencia de la patología concreta, el plan de fisioterapia en las malformaciones congénitas y adquiridas del raquis y las extremidades persigue una serie de objetivos comunes:

• Detección y derivación precoces, aprovechando el contacto del fisioterapeuta con el niño en las revisiones de salud infantil.
• Frenar la progresión de la deformidad durante las fases de crecimiento más rápido.
• Mantener o recuperar el rango articular y prevenir rigideces, retracciones y contracturas secundarias.
• Favorecer un desarrollo psicomotor lo más ajustado posible a la normalidad para la edad.
• Prevenir secuelas funcionales y estéticas a largo plazo, incluyendo el impacto psicosocial de la deformidad.
• Optimizar el resultado de los tratamientos ortopédicos u ortésicos concomitantes (arnés de Pavlik, corsé, férulas, yesos).
• Educar y acompañar a la familia, que es la principal ejecutora de las pautas de posicionamiento y ejercicio en el domicilio.
• Coordinar el seguimiento con traumatología infantil, neonatología, pediatría y atención temprana, dentro de un modelo de atención interdisciplinar propio del SSPA.

12. PLAN DE TRATAMIENTO EN LAS PATOLOGÍAS MÁS FRECUENTES

A modo de síntesis, el siguiente cuadro resume el enfoque fisioterapéutico específico en las patologías más prevalentes abordadas en este tema:

En la práctica diaria del fisioterapeuta del SAS, este plan se desarrolla habitualmente dentro de las unidades de atención temprana o de rehabilitación infantil, con una periodicidad de revisiones adaptada al ritmo de crecimiento del niño y al riesgo de progresión de cada deformidad. La comunicación fluida con traumatología infantil y pediatría, el registro objetivo de las escalas de valoración en cada visita, y la implicación activa de la familia son los tres pilares que determinan el éxito del tratamiento a medio y largo plazo.